Evrim
popülasyon içi gen ve özellik dağılımlarının nesiller içerisindeki değişimi
Evrim, bir canlı popülasyonunun genetik kompozisyonunun rastgele mutasyonlar yoluyla zamanla değişmesi anlamına gelir. Genlerdeki mutasyonlar, göçler veya çeşitli türler arasında yatay gen aktarımları sonucu türün bireylerinde yeni veya değişmiş özelliklerin (varyasyonların) ortaya çıkması, evrim sürecini yürüten temel etmendir. Evrim, bu yollarla oluşan değişimlerin popülasyon genelinde daha sık veya daha nadir hale gelmesiyle işler.
Dünya'daki canlı türlerinden henüz sadece 2 milyondan biraz fazlası tanımlanabilmiş ve sınıflanabilmiştir. Bazı tahminlere göre henüz tanımlanmamış 10 ila 30 milyon canlı türü vardır. Bir milimetrenin binde birinden kısa bakterilerden, yerden yüksekliği 100 metreyi, kütlesi binlerce tonu bulan sekoya servi ağaçlarına kadar dünyadaki canlı türleri, cüsse, biçim ve yaşayış biçimi açısından çok büyük farklılıklar gösterirler. Sıcak su kaynaklarında kaynama sıcaklığına yakın derecelerde yaşayan bakteriler olduğu gibi, Antarktika'daki buzullarda ya da tuz göllerinde -23 °C'ye varan sıcaklıklarda yaşayan su yosunları ve mantarlar vardır. Aynı şekilde karanlık okyanus tabanlarındaki hidrotermal çatlakların kenarlarında yaşayan devasa boru kurtçukları olduğu gibi, Everest Dağı'nın yamaçlarında, 6 bin metre yükseklikte yaşayan hezaren çiçekleri ve örümcekler vardır.
Neredeyse, sınırsız sayıdaki bu çeşitli yaşam biçimlerinin, evrimsel sürecin bir sonucu olduğu ve tüm canlıların, ortak atalardan geldiği görüşü kabul edilir. Güncel bilimsel literatürde, insan dahil tüm memelilerin, sinapsit adı verilen bir soy hattından geldiği, fosil kayıtları ve biyolojik kanıtlarla desteklenen köklü bir görüştür. Bu görüş, canlıların kafatası yapılarındaki açıklıklara (temporal fenestra) dayanan taksonomik bir sınıflandırmaya dayanır. Kuşlar, sürüngenler, memeliler, iki yaşamlılar ve balıkların ortak atasının yaklaşık 500 milyon yıl önce yaşamış olduğu düşünülür. Tüm hayvanların ve bitkilerin, ilk olarak 3.48 milyar yıl önce ortaya çıkmış prokaryotlardan türediği görüşü hakimdir. Biyolojik evrim, canlı nesillerinin ortak atadan değişerek türeme süreci olarak bilinir. Yeni nesiller, eski nesillere göre farklılıklar taşır ve ortak atadan uzaklaştıkça, çeşitlilik artar.
Evrim, biyolojinin yanı sıra koruma biyolojisi, gelişim biyolojisi, ekoloji, fizyoloji, paleontoloji ve tıp gibi bilim dallarınca da başvurulan ve öğretilen bir bilimdir. Bunun yanında tarım, antropoloji, felsefe ve psikoloji gibi bazı alanları da etkilemiştir. Evrimsel biyologlar, evrimin bir olgu olduğunu gösteren verileri belgelerler, nedenlerini açıklayan kuramları, test ederler ve geliştirirler. Bu anlamda evrim ve evrimsel süreçlerin araştırılması evrimsel biyolojinin konusudur. Evrimsel biyoloji bilimi, yaşam tarihini, onun bütünlüğüne ve çeşitliliğine yol açan evrimsel süreçler ile mekanizmaları araştırarak yukarıda sayılan disiplinlerin yanında moleküler biyoloji, davranış ve biyocoğrafya alanlarında da yapılan çalışmalara ve bu konudaki olgu ve fenomenlere ışık tutar. Böylece tarihsel verilere ve adaptasyonlara dayalı açıklamalarla bu disiplinlerdeki biyolojik mekanizmalara dair yapılan çalışmaları tamamlayarak bütünleyici bir rol oynar. Biyolojik bilimler genelinde evrimsel bakış açısı, gözlemler düzenleme, yorumlama ve tahminler yapmak için genellikle vazgeçilmez ve yararlı bir çerçeve sağlar. ABD Ulusal Bilimler Akademisi raporunda da (1991) vurgulandığı gibi biyolojik evrim; "modern biyolojinin en önemli anlayışı, canlıların temel yönlerini anlamak için önemli bir kavram" olarak nitelendirilir.
Tarihçe
İnsanlık tarihi boyunca değişik kültürler, insanın, diğer canlıların ve evreninin kökenini çeşitli şekillerde açıklamaya çalışmış bu çaba da pek çok farklı yaratılış mitine yol açmıştır. Yahudilik, Hristiyanlık ve İslam'da canlıların ortaya çıkışı bir yaratıcının tüm evreni yoktan (Latince: ex nihilo) var etmesiyle açıklanır.
İlk Hristiyan din adamlarından Nenizili Gregor ve Augustinus, tüm canlıların tanrı tarafından yaratılmadığını, bir kısmının sonradan tanrının yaratıklarından gelişerek oluştuğunu ileri sürmüştür. Bu iddiayı harekete geçiren güdü ise biyolojik değil, dinîdir. Bu din adamları, tüm canlı türlerinin, Tufan esnasında Nuh'un gemisine sığamayacağını, bu nedenle bir kısmının sonradan ortaya çıkmış olması gerektiğini düşünüyorlardı.
Antik Yunan filozofları, kendi yaratılış mitlerini oluşturmuşlardır. Anaksimandros, hayvanların şekil değiştirebildiklerini ileri sürmüştür. Empedokles, hayvanların, önceki hayvanların organlarının birleşiminden oluştuklarını ileri sürmüştür.
El-Cahiz'in Abbasiler döneminde yazdığı Hayvanlar Kitabı (Kitab el-Hayavan) adlı kitapta, hayvanların evrim geçirdiği savunulmuştur.
Bir olgunun ortaya çıkışında bileşenlerin değişime uğramaları ile ilgili süreç tanımının felsefi açıdan "evrim" kelimesi ile belirginleşmesi çok eskiye dayanır. Darwin'in "Türlerin Kökeni" adlı eserinde yer alan "evrimsel hayat ağacı", canlı evriminin anlatımında kullandığı mitolojik bir simgedir ve pek çok inançta yer alır. Herhangi bir "sağlam ve doğru" biyolojik altyapısı olmasa da, Aristoteles'ten Konfüçyüs'e kadar birçok önemli isim evrim kavramı konusunda yazmıştır. Ayrıca, evrim konusunda İbn-i Haldun ve İbn-i Sina farklı teoriler sunmuşlardır.
19. yüzyılda Lamarck, kazanılan karakterlerin kalıtımına dair bir hipotez öne sürmüş; fakat yaptığı deneyler bu hipotezin yanlış olduğunu göstermiştir. Aynı yüzyılda Charles Darwin, Galapagos Adaları'ndaki gözlemlerine dayanarak, evrimin mekanizmasını doğal seçilimle açıklamıştır.
Antik dönem
Bir organizma türünün başka bir türden türeyebileceği önerisi, Anaksimandros ve Empedokles gibi ilk Sokratik öncesi Yunan filozoflarından bazılarına kadar uzanır. Bu tür öneriler Roma dönemine kadar varlığını sürdürdü. Şair ve filozof Lucretius, başyapıtı De rerum natura'da (Varlığın Yapısı) Empedokles'i takip etti.
Orta Çağ
Bu materyalist görüşlerin aksine, Aristotelesçilik, tüm doğal şeyleri, formlar olarak bilinen sabit doğal olasılıkların gerçekleşmeleri olarak görmüştür. Bu, her şeyin ilahi bir kozmik düzende oynamak için tasarlanmış bir rolü olduğu Orta Çağ teleolojik doğa anlayışının bir parçası haline geldi. Bu fikrin varyasyonları, Orta Çağ'ın standart anlayışı haline geldi ve Hristiyan inancına entegre edildi. Aristoteles, gerçek organizma türlerinin her zaman tam metafizik formlarla birebir örtüşmesini talep etmemiş ve özellikle yeni canlı türlerinin nasıl oluşabileceğine dair örnekler vermiştir.
Bir dizi Arap Müslüman alim evrim hakkında yazmıştır, en önemlisi MS 1377'de Mukaddime kitabını yazan İbn Haldun'dur.
Darwin öncesi
17. yüzyılın "Yeni Bilimi", Aristotelesçi yaklaşımı reddetti. Doğal fenomenleri, tüm görünür şeyler için aynı olan ve herhangi bir sabit doğal kategorinin veya ilahi kozmik düzenin varlığını gerektirmeyen fiziksel yasalar açısından açıklamaya çalıştı. Bununla birlikte, bu yeni yaklaşım, sabit doğal türler kavramının son kalesi olan biyolojik bilimlerde kök salmak için yavaştı. John Ray, sabit doğal türler için daha önce kullanılan daha genel terimlerden birini, "türler"i bitki ve hayvan türlerine uyguladı, ancak her canlı türünü kesin olarak bir tür olarak tanımladı ve her türün, devam eden özelliklerle tanımlanabileceğini öne sürdü. Carl Linnaeus tarafından 1735'te tanıtılan biyolojik sınıflandırma, tür ilişkilerinin hiyerarşik doğasını açıkça kabul etti, ancak yine de türleri ilahi bir plana göre sabitlenmiş olarak görüyordu.
Bu zamanın diğer doğa bilimcileri, türlerin zaman içinde doğa yasalarına göre evrimsel değişimi hakkında spekülasyon yaptılar. 1751'de Pierre Louis Maupertuis, üreme sırasında meydana gelen ve yeni türler üretmek için birçok nesil boyunca biriken doğal modifikasyonları yazdı. Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon, türlerin farklı organizmalara dönüşebileceğini öne sürdü ve Erasmus Darwin, tüm sıcakkanlı hayvanların tek bir mikroorganizmadan (veya "filament") türemiş olabileceğini öne sürdü. İlk tam teşekküllü evrim şeması, Jean-Baptiste Lamarck'ın 1809'daki " dönüşüm" teorisiydi, spontan nesil sürekli olarak, doğal ilerleme eğilimi olan paralel soylarda daha fazla karmaşıklık geliştiren basit yaşam biçimleri üretti ve yerel düzeyde, bu soyların, ebeveynlerde kullanımlarının veya kullanılmamalarının neden olduğu değişiklikleri miras alarak çevreye uyum sağladıklarını varsaydı. (İkinci süreç daha sonra lamarkizm olarak adlandırıldı.) Bu fikirler, yerleşik doğa bilimciler tarafından ampirik desteği olmayan spekülasyonlar olarak kınandı. Özellikle Georges Cuvier, türlerin ilgisiz ve sabit olduklarında, benzerliklerinin işlevsel ihtiyaçlar için ilahi tasarımı yansıttığında ısrar etti. Bu arada, Ray'in yardımsever tasarım fikirleri, William Paley, karmaşık uyarlamaları ilahi tasarımın kanıtı olarak öneren ve Charles Darwin'in hayran olduğu Tanrı'nın Varlığının ve Niteliklerinin Doğal Teolojisine veya Kanıtlarına (1802) girdi.
Charles Darwin
Evrimin mekanizmasının anlaşılmasında ve açıklanmasında bugün geçerli olan bilimsel sentez, İngiliz doğa tarihçisi Charles Darwin tarafından 1859'da ortaya atılmış olan evrim kuramı üstüne kuruludur. Darwin, organizmaların evrim sonucu ortaya çıktığını ve organizmaların göz, kanat, böbrek gibi belirli bir amaca hizmet eden organlara sahip olmalarının yine evrimin bir sonucu olduğunu ileri sürdü. Bu iddiası temelde doğru olmakla birlikte eksikti.
Darwin, kuramını doğal seçilim adını verdiği sürece dayandırıyordu. Ona göre, türdeşlerine göre daha çok işe yarar özelliklere sahip olan canlılar (örneğin daha keskin görüşe sahip olanlar ya da daha hızlı koşanlar) hayatta kalma yarışında avantajlı duruma geçiyor, bu nedenle soyunu devam ettirme şansını artırıyordu.
Darwin 1831-1836 yılları arasını, işi gereği, dünyanın farklı bölgelerine seyahat ederek geçirmişti. Bu yıllarda aklında bir tür evrim kuramı şekillenmeye başladı. Farklı bölgelerde geçen 3 yıl sonunda, evrim teorisine en çok katkıda bulunacak yer olan Galapagos Adaları'na vardı. Bu adalardaki doğal yaşamı ve canlıları, Güney Amerika'dakiler (anakara) ile kıyasladı ve o dönem için şaşırtıcı bazı bağlantıları keşfetti.
Darwin burada, "başarılı nesiller sonunda, yeni bir türün, halihazırdaki bir türden yavaşça farklılaşarak oluştuğu" kanısına vardı. Doğal seçilim adını verdiği bir işlem sonucunda bu değişimlerin ortaya çıktığına inanıyordu:
Darwin'in bu teorisi 3 ana temel üzerine oturmuştur:
- Bir canlı popülasyonunda çeşitli karakteristikler mevcuttur ve bu değişken karakteristikler popülasyondaki bireyler tarafından yeni doğanlara aktarılır.
- Canlılar ölenlerin yerine geçecek sayıdan daha fazla yavrularlar.
- Ortalamada popülasyon rakamları genelde sabit kalır, hiçbir popülasyon sonsuza kadar büyüme göstermez.
Türlerin Kökeni
30 yıldan daha fazla bir süre, Darwin düşünceleri için delil topladı. 1858'e kadar fikirlerini yayımlamaktan kaçındı. Fakat 1858'de, Alfred Russel Wallace, Darwin'e Darwin'in düşüncelerine çok benzer bir evrim teorisi fikrini mektupla yollayınca, Darwin düşüncelerini kamuya sunmaya karar verdi. Daha sonra Darwin ve Wallace evrim teorisi ve doğal seçilim üzerine beraberce bir tez yazıp yayımladılar. Yine de, özellikle 1859'da yayımladığı ünlü kitabı "On The Origin of Species by Means of Natural Selection or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life" (Yaşam Mücadelesinde Doğal Seçilim veya Avantajlı Irkların Muhafazası Yoluyla Türlerin Kökeni Üzerine) sayesinde Darwin'in adı Wallace'dan çok daha fazla duyuldu. Darwin'in bu kitabı daha sonra biyoloji tarihinin en etkili ve önemli kitaplarından olmuştur.
1930'lar ve sonrasında, neredeyse bir asır önce Gregor Mendel tarafından ortaya konmuş olan kalıtım kuramı, moleküler biyoloji'nin kalıtımın moleküler temellerine dair sağladığı bilgi ve Darwin'in kuramının bütünleştirilmesiyle evrim kuramı modern halini aldı. Güncel bakış açısıyla evrim, bir gen havuzu içinde bir nesilden diğerine belli bir karakterin oluşmasında etkili olan alellerden birinin sıklığının değişmesi olarak tanımlanabilir. Doğal seçilim, genetik özelliklerin üremeye katkısı ve popülasyon yapısı bu değişime etki eden faktörlerdir. Bu güncellenmiş evrim teorisinin adı "sentetik evrim kuramı"dır. Sentetik evrim kuramının bugünkü bilimsel değeri hakkında kuramsal biyoloji uzmanı Theodosius Dobzhansky şöyle demiştir:
Pangenez ve kalıtım
Üreme kalıtımı mekanizmaları ve yeni özelliklerin kökeni bir sır olarak kaldı. Darwin bu amaçla geçici pangenez teorisini geliştirdi. 1865'te Gregor Mendel, özelliklerin, elementlerin (daha sonra genler olarak anılacaktır) bağımsız sınıflandırılması ve ayrılması yoluyla öngörülebilir bir şekilde miras alındığını bildirdi. Mendel'in kalıtım yasaları sonunda Darwin'in pangenezis teorisinin çoğunun yerini aldı. August Weismann, gametlere (sperm ve yumurta hücreleri gibi) yol açan germ hücreleri ile somatik hücreler arasında önemli bir ayrım yaptı. Hugo de Vries, Darwin'in pangenesis teorisini Weismann'ın germ/soma hücresi ayrımına bağladı ve Darwin'in pangenlerinin hücre çekirdeğinde yoğunlaştığını ve ifade edildiklerinde hücrenin yapısını değiştirmek için sitoplazmaya geçebileceklerini öne sürdü. De Vries ayrıca Mendel'in çalışmasını iyi bilinen yapan araştırmacılardan biriydi ve Mendel özelliklerinin eşey hattı boyunca kalıtsal varyasyonların aktarımına karşılık geldiğine inanıyordu. Yeni varyantların nasıl ortaya çıktığını açıklamak için de Vries bir mutasyon teorisi geliştirdi. Darwinci evrimi kabul edenler ile de Vries ile ittifak kuran biyometrikçiler arasında geçici bir ayrılığa yol açtı. 1930'larda Ronald Fisher, Sewall Wright ve JBS Haldane gibi popülasyon genetiği alanındaki öncüler, sağlam bir istatistiksel felsefe üzerine evrimin temellerini attılar. Darwin'in teorisi, genetik mutasyonlar ve Mendel kalıtımı arasındaki sahte çelişki böylece uzlaştırıldı.
'Modern sentez'
1920'lerde ve 1930'larda, sözde modern sentez, Mendel kalıtımına dayanan doğal seçilim ve popülasyon genetiğini, genel olarak biyolojinin herhangi bir dalına uygulanan birleşik bir teoride birleştirdi. Paleontolojide fosil geçişleri yoluyla popülasyonlardaki türler arasında gözlemlenen kalıpları açıkladı.
Diğer sentezler
O zamandan beri, daha fazla sentez, genlerden popülasyonlara kadar biyolojik hiyerarşinin tamamındaki biyolojik fenomenleri kapsayacak şekilde, sayısız keşfin ışığında evrimin açıklama gücünü genişletti.
DNA'nın yapısının James Watson ve Francis Crick tarafından 1953'te Rosalind Franklin'in katkılarıyla yayınlanması, kalıtımın fiziksel bir mekanizmasını gösterdi. Moleküler biyoloji, genotip ve fenotip arasındaki ilişkinin anlaşılmasını geliştirdi. Evrim ağaçlarının yayınlanması ve kullanılması yoluyla özelliklerin geçişini karşılaştırmalı ve test edilebilir bir çerçeveye haritalayan filogenetik sistematiğinde de ilerlemeler kaydedildi. 1973'te evrimsel biyolog Theodosius Dobzhansky, "Biyolojide hiçbir şey evrimin ışığı dışında bir anlam ifade etmez çünkü o, ilk başta doğa tarihinde birbirinden kopuk görünen gerçekler arasındaki ilişkileri, bu gezegendeki yaşamla ilgili birçok gözlemlenebilir gerçeği tanımlayan ve tahmin eden tutarlı bir açıklayıcı bilgi bütünü halinde gün ışığına çıkardı.
Evrimsel gelişim biyolojisi olarak bilinen ve gayri resmi olarak "evo-devo" olarak adlandırılan bir uzantı, nesiller arasındaki değişikliklerin (evrim) bireysel organizmalardaki (gelişim) değişim modellerini nasıl etkilediğini vurgular. 21. yüzyılın başından bu yana, bazı biyologlar epigenetik, ebeveyn etkileri, ekolojik kalıtım ve kültürel miras gibi genetik olmayan kalıtım biçimlerinin etkilerini açıklayacak genişletilmiş bir evrimsel sentezi tartıştılar.
Tarihsel gelişimi
Aşağıdaki zaman çizelgesi evrimsel araştırma tarihine genel bir bakış sunmaktadır.
Kalıtım
Canlılarda evrim, bir organizma için ayırt edici olan kalıtımsal fenotipik özelliklerin değişmesiyle oluşur. Örneğin, insanlarda göz rengi, kalıtsal bir özellik olup bir birey, "kahverengi göz özelliğini" ebeveynlerinin birinden miras almış olabilir. Kalıtım yoluyla devralınan özellikler, genler tarafından kontrol edilir ve bir organizmanın genomu içindeki tüm gen dizilerine onun genotipi denir.
Bir organizmanın yapısını ve davranışlarını oluşturan gözlemlenebilir tüm gen dizisine ise onun fenotipi denir. Bu özellikler, organizmanın sahip olduğu genotipin doğal çevre ile etkileşmesi sonucu oluşur. Sonuç olarak, bir canlının sahip olduğu fenotipin birçok yönü kalıtsal olarak devredilmez. Örneğin, bronz cilt, bir kişinin genotipi ile güneş ışığı arasındaki etkileşimi sonucu meydana gelir. Böylece, insanlarda bronz cilt, çocuklara kalıtım yoluyla aktarılmaz. Ancak, bazı insanlar, genotiplerindeki farklılıklar nedeniyle diğerlerine göre daha kolay bronzlaşır. Çarpıcı bir örnek, bronzlaşmanın görülmediği ve güneş yanığına karşı çok hassas olunan albinizm özelliğinin kalıtsal olarak aktarılabilmesidir.
Kalıtsal özelliklerin, genetik bilgiyi kodlayan bir molekül olan DNA yoluyla nesilden nesile aktarıldığı bilinmektedir. DNA, dört çeşit bazdan oluşan uzun bir polimerdir. Belli bir DNA molekülü boyunca sıralanmış baz dizileri, bir cümleyi belirleyen harf dizileri gibi, genetik bilgileri belirler. Bir hücre bölünmeden önce DNA kopyalanır ve böylece ortaya çıkan her iki hücre, DNA dizisini kalıtım yoluyla devralır. Tek bir işlevsel birimi belirleyen DNA molekül parçalarına gen denir. Farklı genler, farklı baz dizilerine de sahiptir. Uzun DNA iplikçikleri, hücre içinde kromozom adı verilen, yoğunlaşmış yapılar oluşturur. Bir DNA dizisinin kromozom içindeki belirli konumuna ise lokus denir. Eğer bir lokus üzerindeki DNA dizisi, bireyler arasında farklılık gösteriyorsa, bu dizinin farklı formlarına da alel denilir. DNA dizileri, yeni aleller üreten mutasyonlar tarafından değiştirilebilirler. Bir gen içinde mutasyon oluştuğunda, ortaya çıkan yeni alel, canlının fenotipini değiştirerek geni düzenleyen veya kontrol eden özelliğe etki edebilir. Ancak, bir alel ile bir özellik arasındaki bu basit iletişim, bazı durumlarda işlerken, çoğu özellikler daha karmaşık olup çoklu etkileşen genler tarafından kontrol edilirler.
Son bulgular, DNA içindeki nükleotit dizileri değişimleri ile açıklanamayan kalıtsal değişikliklere dair önemli örneklerin olduğunu doğrulamıştır. Bu fenomenler, epigenetik kalıtım sistemleri olarak sınıflandırılmıştır. Kromatinleri imleyen DNA metilasyonu, kendi kendini idame ettiren metabolik döngüler, RNA enterferansı karışımı ile genlerin susturulması ve proteinlerin üç boyutlu uyarlaması (örneğin prion gibi), epigenetik kalıtım sistemlerinin organizma düzeyinde keşfedildiği alanlardır. Gelişimsel biyologlar, genetik ağlardaki karmaşık etkileşimlerin ve hücreler arasındaki iletişimin, gelişimsel plastisite ve genetik kanalizasyondaki bazı mekanizmaların desteklediği kalıtsal varyasyonlara yol açabileceğini göstermektedir. Kalıtsallık, daha büyük ölçeklerde de oluşabilir. Örneğin, niş oluşturma süreci ile edinilen ekolojik miras, organizmaların doğal çevrelerindeki düzenli veya belirli aralıklarla tekrarladıkları etkinlikler olarak tanımlanır. Bu, gelecek nesillerin ekosistemdeki hiyerarşide konumlarını seçmek veya değiştirmek için bir miras oluşturur. Gelecek nesil, böylece, onların genlerini ve atalarının daha önce gerçekleştirdiği ekolojik faaliyetler ile oluşan çevresel özellikleri devralır. Evrimde, doğrudan genlerin kontrolü altında olmayan diğer kalıtım olaylarına örnekler, simbiyoz oluşumları açıklayan simbiyogenez ile kültürel özelliklerin kalıtıldığı ve "gen-kültür ortak evrimi" olarak da bilinen ikili kalıtımdır.
Genetik varyasyonların oluşumu
Bir canlı organizmanın fenotip özellikleri, onun sahip olduğu genotip ile içinde yaşadığı çevrenin etkisine dayanır. Bir popülasyon içindeki fenotiplerdeki değişimin önemli bir kısmı, genotipler arasındaki farklılıklardan kaynaklanır. Modern evrimsel sentez, evrimi, bu genetik varyasyonlarda zaman içinde oluşan değişimler olarak tanımlar. Bir genin belirli bir alel frekansı, aynı genin diğer form ve tiplerine oranla, zaman içinde daha çok veya daha az yaygın hale gelirler. Yeni bir alel tipi, sabitleşme noktasına geldiğinde, ya ondan önce gelen alel tipinin yerini alarak ya da tamamıyla popülasyondan silinerek, bir varyasyonun kaybolmasına yol açar.
Doğal seçilim, bir popülasyonda sadece yeteri kadar genetik varyasyonlar var olduğunda evrime neden olur. Mendel genetiğinin keşfinden önce, karışmalı kalıtım isimli hipotez, yaygın bir görüştü. Karışmalı kalıtım teorisine göre, doğan yavrular, ebeveynlerinin özelliklerinin ortalamasını taşıyacaktı. Buna göre, eğer birisinin anne ve babasından biri uzun boylu, öbürü kısa boylu ise, kendisi orta boylu olacaktır. Ancak, karışmalı kalıtım doğru olmuş olsaydı, genetik varyasyonların hızla kaybolmaları gerekiyordu ve bu da, doğal seçilim yoluyla evrimi mantıksız kılıyordu. Hardy-Weinberg Kuralı ise, popülasyondaki varyasyonların nasıl korunduğuna dair çözüm sunabilmiştir. Hardy-Weinberg kuralına göre, yeterince büyük bir popülasyon içinde var olan alellerin frekansları (genlerdeki varyasyonlar), yumurta ve spermin oluşumu sırasında gen parçaları alellerin rastgele karıştırılması ve üreme hücrelerinin döllenmesi sırasında bu alellerin rastgele kombinasyonları gibi popülasyona etki eden güçler tarafından sabit kılınır.
Bu anlamda varyasyonlar, genetik materyallerdeki mutasyon, eşeyli üreme yoluyla genlerin yeniden karıştırılması ve popülasyonlar arasındaki göçler (gen akışı) sonucu oluşur. Mutasyonlar ve gen akışı ile popülasyonlarda sürekli yeni varyasyonlar oluşsa da, bir türün genomunun büyük bölümü, o türün tüm bireylerinde benzer olup özdeştir. Buna rağmen, genotipteki nispeten küçük farklılıklar bile, fenotiplerde dramatik farklılıklara yol açabilirler. Örneğin, şempanze ve insan genomu arasındaki farkların büyük bir kısmı, %5,07 oranında delesyon ve insersiyonlardan kaynaklanırken nükleotit farklılıklar ise sadece %1,52 oranında olup böylece toplam sapma %6,58 olarak tahmin edilmiştir. Hatta, DNA tekrarları ile düşük karmaşıklıktaki DNA'lar çıkarıldığında bu farklılık oranı %2,37'ye kadar düşmektedir.
Mutasyon
Mutasyonlar, bir hücre genomunun DNA dizisinde oluşan değişimlerdir. Mutasyonlar, her zaman organizma üzerinde negatif veya pozitif etkilere sahip olmayabilirler. Oluşan mutasyonların bir gen ürünün değişmesinde veya genin doğru ya da tamamen işlemesini engellemede herhangi bir etkileri de olmayabilir. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır.